为什么人类有46条染色体,猩猩却有48条?

人类有多少对染色体?大家都能脱口而出23对,46条。但却很少有人去思考为什么。人类与黑猩猩,大约是在500万年前“分道扬镳”的。然而,现代黑猩猩的染色体数,却是24对,比现代人类整整多了一对。除了黑猩猩,其他类人猿如倭黑猩猩、大猩猩等都是24对染色体。这也意味着,在过去500万年间人类丢失了一对染色体。那么,我们是怎样弄丢了这一对染色体的?

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细想这个问题,可能会让人不安。因为基因突变以及染色体突变,往往意味着各种可怕的遗传病。关于染色体异常,我们最熟悉的莫过于唐氏综合征了。因21号染色体多出一条,这也被称为21-三体综合征。每600个婴儿中,就有一个患有唐氏综合征。患儿会出现特殊的唐氏面容,以及伴随着各种身体机能缺陷和几乎无法避免的智力低下。别说是染色体数发生了变化,就是一小段基因的变异都可能招致严重的后果。

不过,除了这些发生在个体身上的悲剧以外,对全人类来说,染色体异常导致的无法孕育后代才是最致命的,因为这会影响到人类传宗接代的大事。既然难以孕育后代,人类又是通过何种途径丢失掉这两条染色体的?这种种问题,也让阴谋论者有机可乘。他们认为人和猿之间染色体数的差异,是进化论无法逾越的鸿沟,进而可推翻物种起源说。他们会质问,第一个拥有46条染色体的人类祖先是怎么存活,并产生可育后代的?此外,阴谋论者还煞有介事地计算了一下成功概率,以“可能性极其微小”为论据,宣布进化论“破产”并推出神创论。

但再认真地想一下这道生物题,答案又是浅显的。

染色体是由DNA和蛋白质组成的,它只是基因的载体。其实更重要的,还是染色体上面承载着的信息。只要存在着正确数量的遗传物质,这些遗传物质要如何排列组合,其实并没有想象中的重要。例如,在2018年,中国科学家就创造出了只拥有一条“16合1”染色体的酵母。最常见的酿酒酵母,本来拥有16条染色体,但在科学家的设计和操作下,这16条染色体融合成了一条。尽管染色体的包装与三维结构都发现了大幅改变,但这种人造酵母的基因总量与野生型酵母几乎无异,功能表达也完全正常。这再次显示了,染色体排列组合的重要性被高估了。

事实上,人类也发生过类似的染色体融合事件。科学家已经发现了,相对于猩猩,人类确实丢失了两条染色体。但这两条染色体上承载的基因,却没有丢失。那对丢失的染色体,其实是与另一对染色体融合在了一起——人类的第二大染色体,即2号染色体,就是由两条染色体组合而来的。早在20世纪90年代,研究人员就发现:黑猩猩的两条染色体的带型可以大致拼接成人类的2号染色体。

所以黑猩猩的这两条染色体也被称作2A和2B染色体。而按长度排序,黑猩猩的2A和2B则为第12号和第13号染色体。迈入21世纪,基因测序等技术的发展也给出了决定性的证据。通过细致的基因测序与对比,科学家发现人类2号染色体和黑猩猩未融合的染色体相匹配,证据确凿。别说对比,科学家甚至还能大致重构出人类2号染色体融合前的模样,以及它之后发生的变化。

这种染色体融合的现象,是非常常见的。染色体变异确实可能招致无法挽回的健康问题。而我们也几乎可以肯定,每一对染色体在减速分裂时都可能发生异常,多一条、少一条,缺一段、添一段的现象几乎每时每刻都在发生。但并非所有的染色体变异,都会带来严重后果。例如,若是染色体近端着丝粒发生易位,那么后代就有可能为健康个体。这种易位也叫作“罗伯逊易位”(Robertsoniantranslocation),分为平衡易位和不平衡易位。

其中的平衡易位,主要遗传物质并不会发生丢失。而绝大多数的罗伯逊易位都属于平衡易位,个体的智力和表现型都是正常的。在全人类中,大约有千分之一的人为罗伯逊易位携带者(杂合子),即便这些人只拥有45条染色体,但放在人堆里面根本看不出来区别。一般来说,罗伯逊平衡易位携带者,都是到了备孕时才会发现自己的与众不同。这与减数分裂有关,他们产生的配子中一般分为6种类型。其中,只有两种类型的配子,能与正常人的配子结合产生健康后代。所以,通常会有2/3类型的配子,会在怀孕过程中夭折,以孕妇的极早期流产告终。事实上,很多人就是因为习惯性流产,才被检查出是平衡易位携带者的。

而他们产生的健康后代中,一般有50%的概率其染色体数与常人一样,也有50%的概率仍为罗伯逊易位携带者(拥有45条染色体)。这也要具体看易位发生在哪条染色体上,发生在21号和14号染色体中的罗伯逊易位,可能会产生的6种类型的配子与正常人的配子结合后有3种无法存活,1种会导致唐氏综合征,2种健康型中有1种仍为罗伯逊易位携带者。

那么,染色体能否成对丢失而不影响健康?在我国就曾报道过这么一个罕见的案例,那是一位只拥有44条染色体的奇男子。他的14号染色体和15号染色体就融合在了一起,属于罗伯逊易位的纯合子。但除了染色体数量不同外,他的生理指标都是完全正常的。这也意味着他的遗传物质总量是不变的,和普通人无异。

那他的44条染色体是怎么来的?

原来他的父母,都是罗伯逊易位携带者,他们之前的关系为表亲,所以该名男子是父母近亲婚配所生。事实上,该名男子的母亲也曾经历过多次自然流产,而他的家族也有很普遍的流产史。尽管染色体数目不同,但这名男子与正常人类是没有生殖隔离的。只是他们生育的后代将会重蹈祖父母的覆辙,成为拥有45条染色体的罗伯逊平衡易位携带者。

那要怎么克服这一问题?尽管机会渺茫,但只要他遇到同样拥有44条染色体的女孩,这一染色体的排列方式就能稳定遗传下去。而从理论上来说,这名男子只要找到同类婚配,就可能成为一个新的人类亚种了。

是不是很神奇?但这种混沌状态在现有物种中也很常见。例如,亚洲水牛就有两个亚种,河流水牛染色体数目为50条,沼泽水牛染色体则为48条。原因是沼泽水牛的1号染色体,为河流水牛的4号和9号染色体融合易位形成的。它们的遗传物质也是相互对应、兼容的,只是两个亚种的杂交后代拥有49条染色体,且生育能力低下。

再放眼到整个动物界,现存所有生物的染色体数目差异都是巨大的,而这些物种都能追溯到同一个祖先。所以说,从整个演化史的尺度来看,染色体数目变多或变少就更平常了。这样看来,人类祖先从48条染色体变成46条染色体就再普通不过了。说到这,可能有人就会想入非非了。那人类和黑猩猩属于近亲,还只差两条染色体,能交配产生后代吗?

没有人做过这种试验,或者很久之前我们的祖先是可以的,但现代人类很可能是不可以的。人类的基因在过去已经发生了翻天覆地的变化,特别是黑猩猩的Y染色体与人类更是相去甚远。所以说,染色体这个“容器”没想象中那么重要,上面的基因才是重点。

最后,回到问题的最初,人类为什么要从48条染色体变成46条染色体?其实,46条染色体并没有带来明显的优势,甚至可能造成繁育后代的困难。但我们可以大胆猜测,这种染色体的融合,可能创造出了一些有优势的新基因。这也许能让我们的祖先受益,并通过自然选择得以传播开来。不过,目前还没发现证据支撑这一假说。

而另一种可能,就只能归结于运气了。在遗传学中就有个概念叫奠基者效应。从48到46,可能并没有产生什么有用的新基因。但刚好,这些变异成46条染色体的个体,都集中在了一个相对孤立的环境。在那个年代,绝大多数的人类祖先都有48条染色体。但因为各种极端的原因,或天灾或人祸,这所有的拥有48条染色体的人类都灭绝了,最后只剩下与世隔绝的46条染色体人类保存到了最后。再后来,这单一血脉也开枝散叶,遍布全球,所以才有了我们。

这确实是一件非常幸运的事,但也并非不可能发生,毕竟人类在过去就已经经历过无数次这种浩劫了。我们能活着,本身就幸运得让人难以置信。

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