非男即女?人类的基因世界哪有这么简单

出生的那一刻,有两个问题是所有人都会关心的:一是产妇是否平安,二是孩子的性别。这时,只需要拉开小宝宝双腿一看便知究竟。之后,这个通过肉眼观察外生殖器判定的性别,便会被写进身份证,伴你一生。但某些情况,却让医生和助产士都感到为难。这时,已不是看其“带把儿或不带把儿”,就能找到答案了。

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明明有睾丸,生殖器却不成形,尿道下裂如女性阴户;天生有子宫,但阴蒂却粗大如阴茎,阴唇变长而状似阴囊……类似的新闻虽然稀奇,但却并不少见。不过,也别以为自己出生时性征明显,就能高枕无忧了。有些人甚至到死的那一刻,都没搞清自己到底是男是女。例如,有的人以女儿身过了20年,月经初潮却迟迟未至,结果去医院一检查,竟是男儿身。已儿孙满堂的老汉,到晚年才发现自己体内竟然也有可孕育后代的子宫。根据现有的定义,确定人类性别的必要条件是性染色体。

我们都知道,正常人类拥有23对,也就是共46条染色体。其中有一对为性染色体,与人类性别发育相关,通常用“X”和“Y”来表示。拥有XX型性染色体使人表现出女性特征,而拥有XY型性染色体则表现出男性特征。但性别,可能比人们最初想象的要复杂得多。长久以来,医生早就发现不少案例是介于这两者之间的。

在医学上,这也被称为“性别分化异常”(DisordersofSexDevelopment,DSD),指染色体(XX/XY)、性腺(卵巢/睾丸)、外生殖器的表现不一致。他们的染色体核型是一回事,但是性腺和外生殖器又是另一回事。在过去,这些人都被称为“双性人”。现有医学表明,性别分化异常大约占新生儿的1%。也就是说,每一百位新生儿出生,就有一位需要面临性别不明的难题,这种情况并不罕见。

受精卵形成的那一刻,性染色体就已确定。但即便如此,每个人在胚胎时期都需要经历一段“不男不女”的时期。截至妊娠6周,胚胎都是没有性别的,属双性共体。无论性染色体是XX,还是XY,人类胎儿都有一对生殖嵴和两副导管,具有形成睾丸或卵巢的双向潜能。直到第7周,胎儿才开始进行性分化。如果胎儿为XY染色体,那Y染色体上一个叫作SRY的基因(Y染色体性别决定区)就会开始发挥作用。这个基因也就是俗称的“男子汉基因”,可诱导睾丸的形成,并抑制卵巢的形成。若胎儿为XX染色体,没有SRY基因,到妊娠第10周至第11周,卵巢就会开始发育形成。睾丸和卵巢这两种性腺,就会开始产生不同的性激素。对于女性,卵巢分泌的雌激素将促使米勒管(Mullerianducts)分化为输卵管和子宫。而对于男性,睾丸分泌的雄激素则会使得另一套管道中肾管(Wolffianducts)发育,形成附睾、精囊,及输精管。

在这之后,不同的性激素还决定着外生殖器的发育,以及影响未来第二性征的出现。这个过程是至关重要的,任何变化都很容易对个体性别产生影响。其中出现任何纰漏,都有可能造成性别分化异常。而妊娠的前7周,也会有盼子心切的人服用了不法分子叫卖的“转胎药”“生子方”。这些偏方中往往含有大剂量的雄激素,试图逆转婴儿的外生殖器表现型。但实际上孩子的基因型并没有变化,很可能导致孕妇诞出一个性别分化异常的“双性人”。总的来说,性染色体及其相关基因决定性腺的形成;性腺分泌的激素又决定性器官和第二性征的形成。

只有性染色体、性腺、内分泌,以及生殖器等种种因素齐头并进,才能在生理意义上精确地定义男或女。任何一处脱节,后果都是严重的,而出现的性别分化异常类型也不同。光是性染色体层面上出现异常,就已有很多种类型。除了正常的XX和XY,性染色体还可以是XYY、XXY、XXX、X或XXYY等各种核型。其中,女性少了条X染色体,称为特纳综合征(Turnersyndrome),核型为(45,XO)。

目前有研究表明,X染色体的短臂和长臂上,均有控制性腺发育和身高的相关基因。故X染色体缺失或异常,将会引起单倍剂量不足,导致性腺不发育。此类患者身材矮小,身高一般不超过150厘米。此外,因性腺发育不全,患者第二性征亦发育不良,外生殖器为女性幼稚型,闭经、不孕。

而克兰费尔特综合征(Klinefeltersyndrome),则是指男性多了一条(或多条)X染色体,一般核型为(47,XXY),少数为(48,XXXY)或(49,XXXXY)。在医学上,这也称为“先天性睾丸发育不全”。其临床表现为第二性征发育异常、男性女乳症、性功能低下或不育等。曾经,波兰著名的短跑选手克洛布科斯卡,被发现是罕见的克兰费尔特综合征。因为竞技运动尤其是体能类运动项目,男性占有明显优势。所以克洛布科斯卡被禁止参加女子比赛,并取消了他之前创下的三项世界纪录。

通俗点说,男性多了一条X染色体往往会让男性不太男人,女性少了一条X则让女性不太女人。相反的,男性多了一条Y染色体表现为“超雄综合征”,核型为(47,XYY);女性多了一条(或几条)X染色体,则为“超雌综合征”,核型为(47,XXX)。超雄综合征的表现型在临床中多以身材高大为特征,身高常超过180厘米,智力水平正常或略低。部分患者还会脾气暴躁,易怒易激动,自制力差,易产生攻击性行为。虽偶有隐睾、睾丸发育不全等,但大多数男性患者还是可以生育的。而超雌综合征的患者,则大多数比其他染色体异常者要幸运。大多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能和生育能力都是正常的。只有少数患者伴有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。所以绝大多数的超雌综合征患者并没有被确诊,因为她们看上去并没有什么异常。

当然,相比于常染色体数量异常,性染色体数量异常的患者确实也要幸运一些。我们最常见的常染色体数量异常,也就是为21-三体综合征(唐氏综合征)。因为许多在数量上出现差错的常染色体变异的人,大多早已胎死腹中。这也是我们少见其他三体综合征或单体综合征出现的原因。

除了普通的性染色体异常,医学上还存在着一种嵌合型的性染色体异常。这让性别分化异常患者的临床表现,变得更加复杂和混乱了。虽然每个人都由单个受精卵发育而来,但最后却发展成为由不同基因型细胞构成的混合体,即一个个体内同时具有两种或两种以上性染色体核型。例如,(45,XO)和(46,XX),或 (46,XX)和 (46,XY)和(47,XXY)的复合核型,核型的比例也千差万别。

所以说,有的个体其核型可以是40%(45,XO)外加60%(46,XX),也可以是 20%(46,XX)加 80%(46,XY)。因核型比例大小不一,对人的影响也可大可小。在胚胎发育早期,性染色体在细胞分裂中分配不均衡,就会出现这种情况。这让诊断,更是难上加难。从性染色体上区分男女,就已经让人头疼。而在激素层面上,性别分化异常的例子也不少。其中,最常见的一种则为“先天性肾上腺皮质增生症”(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)。该病通常是由于严重缺失一种叫21羟化酶的生物酶所致。在胎儿期间,肾上腺会反常地增生,并刺激产生大量的男性激素。于是,原本拥有XX染色体的个体,其生殖管道和外生殖器会发育为男性或不全男性型。但实际上,她们却是女人,很有可能还保留着生育能力。

与之相反的,个体本身具有XY染色体,有睾丸和正常水平的睾酮。但由于机体组织对睾丸激素不敏感,他们出生时将会有女性的外观。这也叫作“雄激素不敏感综合征”(androgeninsensitivitysyndrome,AIS)。而完全雄激素不敏感综合征(CAIS)患者,其外貌和正常女性是一样的。所以他们自幼就被当作女孩抚养。很多人都是在青春期发现月经不来潮,才到医院检查发现自己没有子宫,是男儿身。

在中美洲多米尼加共和国的三个村落,不少幼时有女性外生殖器的小孩,进入青春期后却发育出了阴茎和睾丸。这在当地也被称为“12岁阴茎现象”,属于5α-还原酶缺乏综合征,多发于近亲婚配的人群。胎儿带XY性染色体,但因缺乏5α-还原酶无法合成一种叫5α-双氢睾酮(DHT)的激素。因而,这些病人出生时外观为女性,通常在青春期开始雄性化。在这些村落里,大家都对此习以为常,并将这些孩子视为“第三性别”或“隐性人”。如果到青春期,“女孩”转为男孩,那当地人甚至还会为此而庆祝。毕竟这也意味着,他们以后在社会中得撑起男人的责任了。但在世界范围内,对性别分化异常患者的态度可不都像多米尼加共和国那般友好。这种“模棱两可”的性别,很难得到性别二元化社会的认可。

从20世纪50年代末起,欧美国家便开始常态性地施行矫治双性人的医疗手术。当时一贯认为,只要在18个月内进行“性别指派”,幼儿的性别就是可塑的。然而相当部分双性幼儿,却常常出现对指派给自己的性别的怀疑,有的甚至要求重新更换性别。据美国双性人组织的发言人透露,约有60%的双性人试图自杀,约20%的人已经自杀。

不过,一切都在慢慢变好。随着对性别的深入认识,治疗也变得更加周全谨慎。医生会综合考虑外生殖器、生殖道、性腺的优势、性染色体的核型,以及患儿的自我认同、家长的意愿和社会融入,等等。患者也有权力选择自己的性别,也可以选择继续维持“第三性”。

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